mutaciones trisomia

 MUTACIONES CON TRISOMÍA

Una mutación es un cambio en la información genética de un ser, que produce cambio en las características de este y que puede transmitirse a su descendencia.  

Trisomía es la existencia de un cromosoma extra. Todos los seres humano 

normales tienen 46 cromosomas pero si existe una trisomía este individuo tendrá 47 cromosomas (uno extra)

EJEMPLOS DE MUTACIONES 

un ejemplo claro de mutación con trisomia es el sindrome de Dawn,  En el síndrome de Down, el cromosoma 21 adicional suele ser el resultado de una no disyunción (falta de separación durante la meiosis)

 

Causas

La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23 pares de cromosomas). El niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía se produce, generalmente, cuando la madre tiene menos de 18 años o –sobre todo– más de 35 años. El estudio de los cromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del feto o del recién nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar la anomalía.

TIPOS DE TRISOMÍA 

  TRISOMIA 13 es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.